Neurofibromatosis

圖一防嘔吐，神經纖維瘤症候群（Neurofibromatosis，簡稱為NF）分為二型，以第一型最常見；目前第二型係政府公告的罕見疾病以下簡介此第二型公告罕病，　　神經纖維瘤症候群第二型（NF2，又稱Bilateral acoustic neuromas， bilateral vestibular schwannomas），是體染色體顯性遺傳疾病，與第22對染色體（22q12.2）基因缺陷有關，患者約在30歲左右被發現有雙側前庭神經鞘瘤（平均發病年齡在18～24歲左右），其疾病特徵為雙側前庭神經鞘瘤、腦及脊椎神經多發性腫瘤發生率為 1／40，000 ，診斷標準：，1. 雙側前庭神經鞘瘤（核磁共振顯示） ，2. 第一等親中，有人罹患NF2並同時具有以下症狀 ，　 A.單側前庭聽神經鞘瘤（30歲以前）或 ，　 B.神經纖維瘤、早發性白內障的其中兩項 ，3. 30歲以前出現單側前庭聽神經鞘瘤合併任何腦脊髓鞘瘤、神經膠質瘤、神經纖維瘤、白內障等也可高度懷疑此病 ，症狀： ，1. 神經鞘瘤：初期症狀包含耳鳴、聽力喪失及平衡問題（行走於夜晚或不平坦的道路上容易步態不穩），這是由於前庭神經鞘瘤變大壓迫聽神經的結果聽力喪失的情形可能漸漸變壞，也可能急速惡化 ，2. 腦膜瘤、神經膠質瘤：可能引起各式各樣的神經症狀 ，3. 視力：1／3患者其視力會受影響，或有白內障的現象 ，4. 其他症狀：臉部肌肉無力、癲癇 ，治療：，　　神經纖維瘤症候群第二型為影響人體多項系統的疾病，需要神經內科醫師、遺傳科醫師及神經外科醫師等的協助，以早期診斷與治療，降低疾病對患者造成的傷害 ，　　此病目前尚無有效治療方法，通常會視其前庭神經髓鞘瘤的大小及是否影響聽力，而決定是否進行外科手術切除瘤此外，需定期進行核磁共振（MRI）以追蹤瘤的大小、聽力及語言評估以監測聽力是否受損、神經學檢查檢測脊髓是否受到損害等 ，診斷與預防：，　　可藉由抽血來檢查基因是否有變異，在發現基因變異點後，若欲生育下一代或下一胎，即可進行產前診斷，以預防該疾病再發生， 匿名 @2019-09-26 16:52:13

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